Παγκόσμια Ημέρα Αυτισμού: Το σύνδρομο Rett

Παγκόσμια Ημέρα Αυτισμού: Το σύνδρομο Rett

Παγκόσμια Ημέρα Αυτισμού: Το σύνδρομο Rett

Πώς μπορεί ένα κοριτσάκι να γεννιέται μετά από μια κανονική εγκυμοσύνη και έναν χωρίς επιπλοκές τοκετό, να έχει κανονικό μέγεθος κεφαλής κατά τη γέννηση, αλλά να παρουσιάζει επιβράδυνση της αύξησης της περιμέτρου της κεφαλής μετά από 4 μήνες, με τελική συνέπεια την επίκτητη μικροκεφαλία;

Πώς μπορεί ένα κοριτσάκι να παρουσιάζει φυσιολογική ανάπτυξη κατά τη διάρκεια των πρώτων 6 μηνών της ζωής του, αλλά αυτιστικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα στη συνέχεια, όπως η απώλεια των σκόπιμων δεξιοτήτων των χεριών και η αντικατάστασή τους από ρυθμικό χτύπημα, η κοινωνική απόσυρση και το αδύναμο λεξιλόγιο;

Και όμως… Τα κορίτσια με σύνδρομο Rett, οι σιωπηλοί άγγελοι επί γης, έχουν φυσιολογικό προ- και περιγεννητικό ιστορικό, φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη τους πρώτους 6 μήνες και φυσιολογική περίμετρο κεφαλής στη γέννηση. Τίποτα δεν προμηνύει ότι θα παραμείνουν για πάντα σιωπηλά, ότι θα οδηγηθούν σταδιακά στην πλήρη ακινητοποίηση…

Λίγα λόγια για το σύνδρομο Rett

To Σύνδρομο Rett είναι μια πολύπλοκη νευρολογική διαταραχή και εντοπίστηκε από τον Αυστριακό γιατρό Andreas Rett το 1966. Αποδίδεται σε μετάλλαξη γονιδίων στο έμβρυο (χρωμόσωμα «χ») και εμφανίζεται σε 1 κάθε 12000 γεννήσεις, κυρίως σε κορίτσια.

Το Rett προκαλεί σοβαρή νοητική και σωματική αναπηρία και επηρεάζει βαθιά τη ζωή του ατόμου καθιστώντας το εξαρτώμενο από άλλους για την κάλυψη των αναγκών του σε όλη του τη ζωή.

Χαρακτηριστικά

Το παιδί με σύνδρομο Rett:

– έχει φυσιολογική προγεννητική και περιγεννητική ανάπτυξη,

– έχει φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη στους 5 πρώτους μήνες μετά τη γέννηση,

– έχει φυσιολογική περίμετρο κεφαλής κατά τη γέννηση

– παρουσιάζει επιβράδυνση της αύξησης του μεγέθους της κεφαλής από την ηλικία των 5 μηνών μέχρι 48 μηνών,

– παρουσιάζει απώλεια προηγούμενων επίκτητων δεξιοτήτων των χεριών από 5 έως 30 μηνών, με επακόλουθη ανάπτυξη στερεότυπων κινήσεων των χεριών (κινήσεις τριψίματος ή πλυσίματος),

– παρουσιάζει απώλεια των κοινωνικών σχέσεων νωρίς στην πορεία ανάπτυξης,

– εμφανίζει βάδιση ή κινήσεις του κορμού με κακό συντονισμό,

– παρουσιάζει βαριά έκπτωση της ανάπτυξης της γλωσσικής αντίληψης και έκφρασης με βαριά ψυχοκινητική καθυστέρηση,

– συχνά εμφανίζει συμπτώματα, όπως ο ασυνήθιστος τρόπος αναπνοής, οι σπασμοί, η σκολίωση της σπονδυλικής στήλης, το τρίξιμο των δοντιών, το μικρό μέγεθος ποδιού, τα κρύα ή φουσκωμένα πόδια λόγω φτωχής κυκλοφορίας, η μειωμένη ανάπτυξη ύψους και βάρους, οι διαταραχές ύπνου και οι διαταραχές μάσησης και κατάποσης.

Λόγια γονιών που έχουν παιδί με σύνδρομο Rett

« Της μιλούμε έχοντας ως αρχή μας ότι αντιλαμβάνεται κάθε λέξη που της λέμε. Επιμένουμε μέχρι να γυρίσει να μας κοιτάξει. Η κατανόησή της είναι τέτοια που αναγκαζόμαστε να αποφεύγουμε θέματα που γνωρίζουμε ότι είναι δυνατόν να την αναστατώσουν. Δεν χρησιμοποιεί καθόλου τα χέρια της. Ακόμα και όταν ήταν μικρή, δεν συνήθιζε να παίζει με παιχνίδια»

«Όταν είμαστε έξω, την ενθαρρύνουμε να έχει κοινωνική επαφή με άλλους ανθρώπους και συγχρόνως ενθαρρύνουμε τους άλλους να την βλέπουν ως ενήλικα. Αυτό βέβαια δεν είναι εύκολο διότι φαίνεται πολύ πιο μικρή από την ηλικία της, είναι τόσο μικροκαμωμένη».

«Κάποιες φορές μέσα στο λαγοκοίμισμα της άλλοτε γελάει κι άλλοτε κλαίει. Θυμάμαι είχα διαβάσει κάπου ότι αυτά τα παιδιά μιλούν με αγγέλους. Γελούν όταν τους μιλούν για την αγάπη, την λατρεία που εισπράττουν και κλαίνε γιατί ίσως δεν μπορούν να ανταποκριθούν εκφράζοντας μας τα συναισθήματα τους. Όλα είναι μέρος του ΣΧΕΔΙΟΥ. Ξέρουμε ότι δεν θα γίνει ποτέ γιατρός, δασκάλα ή εργάτρια έστω. Η αποστολή της είναι άλλη. Η αποστολή της είναι να δώσει το καλύτερο στους ανθρώπους. Να δείξει τι είναι πραγματικά σημαντικό στη ζωή. Να δείξει τι εστί ανιδιοτελής αγάπη και συντροφικότητα, έστω κι αν δεν καταφέρει ποτέ να συμβαδίσει με τα δεδομένα αυτού του κόσμου».

email
Πηγή άρθρου: all4mama.gr